МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

ПЛАН

• Методи діагностики спадкових захворювань
• Пренатальна діагностика
• Неонатальні скринінгові програми

Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.

МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ:

• Клініко-генеалогічний
• Цитогенетичний
• Біохімічний
• Молекулярно-генетичний
• Близнюковий

ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД
Це спосіб дослідження родоводів, використання якого дозволяє простежитирозподіл патології в роду при вказівці типу родинних відносин між їх членами

Untitled Slide

ДОЗВОЛЯЄ ВСТАНОВИТИ

• спадковий характер ознаки
• тип успадкування і пенетрантність алеля
• характер зчеплення генів
• інтенсивність мутаційного процесу
• розшифровування механізмів взаємодії генів

ЦИТОГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД
ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури й кількості хромосом.

ВИКОРИСТОВУЮТЬ ДЛЯ

• вивчення каріотипів організмів
• уточнення числа, кількості й морфології хромосом
• складання карт хромосом
• вивчення геномного і хромосомного мутаційного процесу
• вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяціях

БІОХІМІЧНИЙ МЕТОД
використовують для діагностики спадкових захворю­вань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. З їх допомогою вйявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві в нормі да­ному організму.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧНИЙ МЕТОД
Дозволяє вивчити організацію генетичного апарату, молекулярну структуру генів, встановити нуклеотидну послідовність - секвенувати геном людини, з'ясувати молекулярні механізми експресії генів.

ПОПУЛЯЦІЙНО-СТАТИСТИЧНИЙ МЕТОД
це метод, за допомогою якого вивчають частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій.

ЧАСТОТА ЗУСТРІЧАННЯ АЛЕЛІ, ЯКА ЗУМАВЛЮЄ ДАЛЬТОНІЗМ

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА

ПРЕНАТАЛЬНИЙ БІОХІМІЧНИЙ СКРИНІНГ
Пренатальна біохімічна діагностика використовує визначення концентрації різноманітних сполук (білкових і стероїдних гормонів, амінокислот), що виробляються організмом матері, плацентою і плодом.

До маркерних білків крові матері відносять альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, вільний некон’югований естріол, асоційований з вагітністю білок плазми А та деякі інші.
Всі ці білки є ембріонспецифічними, тобто продукуються клітинами самого плода, поступають у кровотік матері.
Їх концентрація в сироватці крові зменшується залежно від терміну вагітності та від стану плода. З їх допомогою пренатальний біохімічний скринінг виявляє вагітних жінок їз підвищеним ризиком розвитку у плода синдрому Дауна (трисомія 21 хромосоми), синдрому Едвардса (трисомія 18 хромосоми), або вад невральної трубки (ВНТ).

ІНВАЗИВНІ МЕТОДИ
припускають медичне «вторгнення» у порожнину матки. При цьому забираються для досліджень зразки навколоплідних вод, хоріона чи плаценти, кров з пуповини плоду.

ІНВАЗИВНІ МЕТОДИ

• Біопсія хоріона
• Амніоцентез
• Плацентоцентез
• Кордоцентез

НЕІНВАЗИВНІ МЕТОДИ

• Скринінг материнських сироваткових факторів
• Мазки зі статтевих шляхів
• УЗД плоду, оболонок і плаценти

НЕОНАТАЛЬНІ СКРИНІНГОВІ ПРОГРАМИ

Неонатальний скринінг — сучасне обстеження новонароджених, яке дозволяє діагностувати та розпочати лікування вродженої патології протягом першого місяця життя, що значно поліпшує прогноз захворювання і є достатньо успішним засобом усунення тяжких наслідків.

ДЯКУЮ