la variabilità genetica

Una mutazione è un cambiamento stabile (ereditabile) che interessa il materiale genetico

• Le mutazioni possono essere spontanee o provocate da agenti di natura chimica o fisica chiamati agenti mutageni.
• Mutazioni GENICHE: interessano un singolo gene CROMOSOMICHE: è alterata la struttura del cromosoma ed interessano più di un gene all’interno di un nel cromosoma, GENOMICHE: è alterato il numero dei cromosomi ed interessano l’intero cariotipo

LE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)

• Vengono alterati uno o pochi nucleotidi, possono consistere in SOSTITUZIONE, INSERZIONE o DELEZIONE di nucleotidi

SOSTITUZIONE

• Viene alterato un singolo codone, la proteina prodotta avrà degli amminoacididiversi dal normale
• AAU GCG CAU
• AAU GUG CAU

DELEZIONE o INSERZIONE

• Viene alterata la fase di lettura a partire dal nucleotide inserito o deleto.
• Se vengono inseriti o deleti 3 NUCLEOTIDI o multipli, nella proteina verranno eliminati o aggiunti singoli amminoacidi tra gli quelli normalmente presenti
• AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG CAU AAU GCG ACA U AAU GGC AU AAU CAU

EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)

• MUTAZIONI SILENTI: non c’è alterazione della proteina prodotta (si è determinata la formazione di un codone sinonimo)

EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)

• MUTAZIONI DI SENSO: la proteina prodotta dal gene mutato è alterata

EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)

• MUTAZIONI NON SENSO: si forma un codone di stop e la proteina prodotta è tronca rispetto al normale

EFFETTI DELLE MUTAZIONI GENICHE (PUNTIFORMI)

• MUTAZIONI DELLA FASE DI LETTURA: si forma una proteina alterata a partire dal punto di inserzione o delezione del nucleotide

LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE(della struttura dei cromosomi)

• DELEZIONE: mancanza di una porzione di cromosoma DUPLICAZIONE: una porzione cromosomica è duplicata INVERSIONE: una parte del cromosoma è invertita Sono generalmente dovute ad un crossing-over impreciso durante la meiosi

LE MUTAZIONI CROMOSOMICHE(della struttura dei cromosomi)

• TRASLOCAZIONE: scambio di porzioni cromosomiche tra cromosomi non omologhi. Tali mutazioni sono generalmente dovute all’appaiamento (errato) tra cromosomi non omologhi durante la meiosi

LE MUTAZIONI GENOMICHE(del numero dei cromosomi)

• MONOSOMIA: mancanza di un intero cromosoma, generalmente non vitali Sindrome di Turner ( X0 o 45X) TRISOMIA: presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma Sindrome di Down (trisomia 21) Sindrome di Klinefelter (Trisomia X) Sindrome della doppia Y (XYY) Trisomie e monosomie sono spesso frutto della non disgiunzione degli omologhi in anafase I POLIPLOIDIA: moltiplicazione dell’intero corredo cromosomico (4n, 6n, 8n). Può essere indotta poliploidia inibendo la formazione del fuso durante a meiosi, si formano così gameti diploidi (2n) e tetraploidi (4n) Non vitale negli animali. Spesso indotta nei vegetali che mostrano maggior vigore