La genética aplicada a la anemia falciforme
Published on Nov 18, 2018
la ingeniería genética como base para encontrar la cura a la anemia falciforme
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PRESENTATION OUTLINE
La anemia falciforme y la ingeniería genética
¿como ayuda la ingenieria geentica a curar la nemia falciforme?
¿Qué es la anemia falciforme?
- La anemia falciforme, drepanocitosis o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Se caracteriza por la presencia de células falciformes en la circulación sanguínea, que son hematíes o eritrocitos en forma de hoz. Esta forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Aspectos genéticos
- Cada descendiente de los progenitores portadores tiene una probabilidad del 25% de ser afectado, el 50% de ser portador asintomático y el 25% de ser sano no portador. La anemia falciforme está causada por mutaciones en el gen HBB, y se define por la presencia de hemoglobina S, que resulta de la mutación Glu6Val en dicho gen.
Diagnóstico Genético Preimplantacional? < / fuente>
- El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. En las parejas con riesgo de transmitir anemia falciforme, el DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero materno. La técnica del DGP es el resultado de la combinación de una fecundación in Vitro y el análisis genético.
ingeniería genética
- El tratamiento con hidroxiurea funciona en algunos pacientes, y los niveles de hemoglobina fetal. Sin embargo, en la actualidad, la única cura para los pacientes que presentan formas severas de la enfermedad es el trasplante de células madre hematopoyéticas de otras personas compatibles. Este es un problema que no es posible. Por esta razón, existe un gran interés en desarrollar otras vías terapéuticas para el desarrollo de tratamientos para la enfermedad.
