Anomalias de las extremidades

GENERALIDADES

• Afectan aproximadamente, a 6 de cada 10000 recién nacidos vivos.
• De estas 3,4 de cada 10000 afectan a extremidades superiores.
• Y 1,1 de cada 10000 a las inferiores.
• Pueden estar representadas por una ausencia parcial: meromelia
• O una ausencia completa: amelia

FOCOMELIA

• Huesos largos ausentes
• Huesos largos ausentes y el niño presenta unas manos o pies rudimentarios pegados al tronco
• Tambien la micromelia, que esta presente en todos los segmentos pero son cortos.

CASOS INDUCIDOS POR AGENTES TERATÓGENOS

• Entre 1957 y 1962 nacieron muchos niños con malformaciones en las extremidades.
• Muchas de las madres tomaron talidomida, usado como somnifero y antiemético
• Despues se establecio que causaba la ausencia de los huesos largos o importantes deformidades.
• El periodo mas sensible a malformaciones en extremidades son la 4 y 5 semana de desarrollo.

ANOMALIAS EN DEDOS

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• Braquidactilia: los dedos son mas cortos.
• Sindactilia: uno o mas dedos están fusionados.
• Polidactilia: presencia de dedos supernumerarios en manos o pies.
• Ectrodactilia: es unilateral, es la ausencia de un dedo.

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MANOS Y PIES HENDIDOS

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• También conocido como deformidad en pinza de langosta
• Hendidura entre metacarpianos segundo y cuarto
• Las falanges y el tercer metacarpiano casi siempre ausentes
• Dedos pulgar e indice, y el anular y meñique fusionados
• Las dos partes de las manos son cierta manera opuestas

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MUTACIONES HOXA13

SINDROME MANO-PIE-GENITAL

• Fusión de huesos carpianos y dedos cortos y pequeños.
• Mujeres afectadas suelen tener el útero dividido, parcial o totalmente.
• Orificio uretral en posición anómala.
• Varones pueden presentar hipospadias
• HOXA13 provocan combinación de sindactilia y polidactilia.

MUTACIONES TBX5

SINDROME DE HOLT ORAM

• Caracteriza por anomalias de las extremidades superiores
• Incluye ausencia de dedos, polidactilia, sindactilia, ausencia de radio
• Hipoplasia de cualquier hueso de las extremidades.
• Defectos del corazón en tabiques auriculares y ventriculares.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

CARACTERISTICAS

• Acortamiento, arqueamiento y la hipomineralización de huesos largos.
• Van de ligero aumento en fracturas hasta forma grave que es letal.
• Se deben a mutaciones en COLIA1 o COLIA 2
• Interviene en la producción de colágeno tipo 1

SINDROME DE MARFAN

CARACTERISTICAS

• Mutaciones en gen de la fibrilina (FBNI)
• Generalmente son altos y flacos
• Tienen extremidades largas y delgadas
• Defectos en esternón, hiperflexibilidad de articulaciones
• Dilatación y/o disección de la aorta ascendente

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ARTROGRIPOSIS

CARACTERISTICAS

• Suele deberse a defectos neurologicos o musculares
• Problemas de articulaciones y tejido contiguo
• Hacinamiento y restriccion de movimientos fetales

AUSENCIA CONGENITA DEL RADIO

AUSENCIA CONGENITA DEL RADIO

• O deficiencia del radio
• Suele ser una alteración genética que se observa junto con malformaciones de otras estructuras
• Como síndrome de craneosinostosis y aplasia radial

BRIDAS AMNIOTICAS

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• Causan constricciones en anillo y amputaciones de extremidades o dedos
• No se sabe la causa
• Pero es posible que sea por adhesiones en amnios y estructuras afectadas
• Otros investigadores creen que se debe a desgarros del amnios

DEFECTOS TRANSVERSOS DE EXTREMIDADES

• Anomalías de extremidades en que las estructuras proximales están intactas
• Pero las estructuras distales estan parcial o totalmente ausentes
• Puede deberse a interrupción de la cresta ectodermica apical
• O a trastornos vasculares

LUXACION CONGENITA DE LA CADERA

• Consiste en subdesarrollo del acetabulo y cabeza del fémur
• Afecta mayormente a recién nacidos del sexo femenino
• Se produce después de nacer pero la anomalía se desarrolla antes de nacer
• Se cree que el parto en posición de nalgas podría interferir